Outi Kilpivaara istui marraskuisena aamuna bussissa ja selasi kännykällä Syöpäsäätiön verkkosivuja.  Vuoden 2019 apurahan saajat oli juuri julkaistu ja Kilpivaara etsi pitkältä listalta nimeään. Epätoivo käväisi jo mielessä, mutta sitten seurasi helpotus: oma tutkimus oli saanut 100 000 euron apurahan Syöpäsäätiöltä. Twitterissä kollegat alkoivat onnitella.

Kilpivaara juhlisti apurahaa tutkimusryhmänsä kanssa, kuten aina hyviä uutisia saadessaan. Tunnustus kuuluu koko ryhmälle, sillä kaikkien panosta tarvitaan tutkimuksen edistämiseksi. Syöpäsäätiön myöntämällä apurahalla on Kilpivaaran mukaan syöpätutkijoiden keskuudessa erityinen merkitys.

Voiko leukemia periytyä

Outi Kilpivaara on geneetikko ja tutkii geenien eli perintötekijöiden toimintaa syövässä. Hänen tutkimuksensa kohdistuu tällä hetkellä leukemiaan eli verisyöpiin. Kilpivaara on ollut aina kiinnostunut ihmisen perimästä. Hän väitteli perinnöllisestä rintasyövästä ja jatkoi tutkijanuraa New Yorkissa. Suomessa työ jatkui myöhemmin Helsingin yliopistossa ryhmässä, joka tutkii muun muassa perinnöllistä paksusuolen syöpää.

Samaan aikaan hematologian eli veritautien tutkimuksessa tapahtui Suomessa merkittävää edistymistä. Kilpivaaraa kiehtoi perimän tutkimuksen yhdistäminen verisairauksiin. Kun Suomen Akatemialta tuli rahoitus, hän perusti oman tutkimusryhmän yhdessä aikuisia leukemiapotilaita Helsingin yliopistollisessa sairaalassa hoitavan hematologi Ulla Wartiovaara-Kauton kanssa.

Kilpivaaran tutkimusryhmän kohteena ovat perinnölliset tekijät erityisesti akuutissa myelooisessa leukemiassa (AML). Wartiovaara-Kautolta saadaan tutkittavaksi potilasnäytteitä ja lisäksi arvokasta näkemystä leukemian toteamisen ja hoidon kannalta tärkeistä kysymyksistä. Kiinteä yhteistyö sairaalan kanssa auttaa tutkimuksen nopeaa etenemistä.

Suomeen rikastunut geenivirhe

Kun Kilpivaaralta kysyy, miksi on tärkeää tehdä syöpätutkimusta Suomessa, vastaus tulee nopeasti: ”Tietenkin meidän täytyy tehdä tutkimusta Suomessa, kuka sitten tutkisi suomalaista perimää, ei se ruotsalaisia kiinnosta!” Suomessa myös alan koulutus ja osaaminen ovat erittäin korkealla tasolla.

Leukemiaa on pitkään pidetty sairautena, jossa perinnöllisyydellä ei ole merkittävää roolia toisin kuin vaikka rinta- tai suolistosyövissä. Uudet tutkimukset kuitenkin osoittavat, että perinnöllisillä tekijöillä on huomattava merkitys myös verisyöpien diagnostiikassa ja hoidossa. Tätä tukevat myös Kilpivaaran ryhmän tutkimustulokset.

Ryhmä löysi geenivirheen, joka molemmilta vanhemmilta perittynä altistaa harvinaiselle ja vaikealle AML:n muodolle. Tämä oli ensimmäinen kerta verisyöpien alalla, kun tietyn geenin perityn virheen eli mutaation havaittiin johtavan tietyntyyppiseen leukemiaan. Kyseistä geenimutaatiota esiintyy Suomessa kymmenen kertaa enemmän kuin muissa väestöissä. Noin 0,5 prosenttia suomalaisista kantaa mutaatiota, mutta korkea leukemiariski on vain niillä, jotka perivät mutaation molemmilta vanhemmilta.

Mutaation aiheuttama leukemiatyyppi on huonoennusteinen, mutta sen puhkeaminen voidaan mahdollisesti ehkäistä ajoissa suoritetulla veren kantasolusiirrolla. Tämän vuoksi on tärkeää tunnistaa, ketkä kantavat mutaatiota ja saada heidät seurantaan ja hoitoon.

Auttaminen palkitsee

Tutkimuslöydön seurauksena on jo pystytty pelastamaan ihmishenkiä. ”Se, että pystyy auttamaan ihmisiä tutkimuksen kautta, on erityisen palkitsevaa”, kertoo Kilpivaara.

Tiedolla geenivirheestä voi olla suuri merkitys leukemiaan menehtyneen omaisille jälkikäteenkin kerrottuna. Kilpivaara muistaa äidin, joka oli menettänyt kaksi lastaan leukemialle. Seitsemän vuotta lasten kuoleman jälkeen äiti sai tietää heidän olleen geenivirheen kantajia. Äitiä lohdutti tieto siitä, ettei hän ollut tehnyt mitään väärin. Syy olikin geenissä olleessa virheessä.

Mutaationkantajalle voi olla myös tärkeää saada tietää, onko hänen lapsensa perinyt alttiuden sairastua. Parantumatonta leukemiaa sairastavalle on huojentavaa kuulla, että oma lapsi on terve eikä tule sairastumaan samaan tautiin.

Kilpivaaran tutkimuksessa mukana ollut nuorin kantasolusiirron saanut on ollut 17-vuotias. Syövän periytyvyys koskettaa usein koko perhettä. Kilpivaara ei ole tutkinut aikaisemmin lasten leukemiaa. Kiinnostava kysymys on, ovatko lasten ja aikuisten leukemiat lopulta niin erilaisia kuin on ajateltu. Se on yksi meneillään olevan tutkimuksen kysymyksistä.

Yrittäjyyttä oppimassa 

Mihin ryhmä käyttää 100 000 euron apurahan? Pääasiassa raha menee palkkojen maksuun. Ryhmässä on tutkimusjohtajien lisäksi kuusi muuta henkilöä, joiden palkoista johtaja on vastuussa. Yhden tutkijan vuosipalkka on keskimäärin 50 000 euroa.

Rahaa tarvitaan kaikkeen: laboratoriovälineisiin, soluviljelmiin, kumihanskoihin. Yhdellä apurahalla ostettiin pakastin, sillä veri- ja kudosnäytteet pitää pakastaa tuoreina ja säilyttää vuosikymmeniä tulevia tutkimuksia varten. Pakastin ei ole mikään marjastajan arkkupakastin, vaan sen lämpötila on jopa miinus 150 astetta.

Tutkimusjohtajan työ yllätti aikanaan Kilpivaaran täysin. Minkäänlaista oppia yrittäjyyteen hän ei ollut saanut. Hetkessä piti oppia hoitamaan raha-asioita, palkkoja ja tutkimukseen liittyvää juridiikkaa.  Hallinnollinen työ on lisääntynyt valtavasti. Työajasta liian iso osa menee hallintoon tutkimustyön kustannuksella. Rahoitusta pitää hakea koko ajan, sillä vastuulla on usean henkilön työn jatkuminen.

Kilpivaara on kuitenkin tyytyväinen: Kun rahoitusta on tullut, on saanut perustettua oman tutkimusryhmän ja työ on tuonut tuloksia.

Syöpäsäätiö myönsi vuonna 2019 100 000 euron kaksivuotisen apurahan Helsingin yliopiston molekyyligenetiikan dosentti Outi Kilpivaaran tutkimukseen ”Perinnöllisyyden rooli akuuttien leukemioiden kehittymisessä ja hoidossa”.

Teksti: Kaija Laitinen

Kuva: Jaakko Lukumaa