Eturauhasen syöpään liittyvien perinnöllisten muutosten tunnistaminen on osoittautunut vaikeaksi. Turkulaiset tutkijat ovat tunnistaneet alustavasti muutaman geenin, jotka liittyvät aggressiiviseen eturauhassyöpään.

Parin vuoden päästä tutkijat ovat toivottavasti selvittäneet geenipatterin, jonka avulla voidaan ennustaa, ketkä suomalaiset miehet sairastuvat aggressiiviseen perinnölliseen eturauhassyöpään. Tähän suuntaan johtaa myös professori Johanna Schleutkerin tutkimus.

Jos tutkijat tunnistavat perinnölliseen syöpäalttiuteen liittyvät geenimuodot tai riskitekijät, ne voivat olla peruste esimerkiksi PSA-testin tekemiselle. Niiden perusteella lääkärit voisivat myös suunnitella, millaista seurantaa kukin tarvitsee.

Jos potilas on jo saanut eturauhassyövän diagnoosin, riskigeenien tunnistaminen antaisi lääkäreille nykyistä paremmat mahdollisuudet suunnitella hoitoa. Eturauhasen muutokset ovat nimittäin yleisiä, mutta aggressiivinen syöpä kehittyy vain 10–15 prosentille sairastuneista.

Mutkikas ja perinnöllinen

Tutkijat alkoivat etsiä eturauhassyövän riskigeenejä rintasyöpägeenien tavoin 1990-luvulla. Vastaavia tuloksia ei kuitenkaan alkanut tulla.

Professori Johanna Schleutker on tutkinut syövän periytyvyyttä jo 20 vuotta. Sinä aikana on käynyt selväksi, että perinnölliseen alttiuteen liittyvä eturauhasen syöpä kehittyy hyvin monimutkaisesti.

”Molekyylitasolla on todennäköisesti olemassa monia eri tauteja, joista puhumme eturauhassyövän nimellä. Osa kehittyy hitaasti ja osa on aggressiivisia.”

Ensin tutkijat tekivät perheanalyysejä ja potilas-verrokkitutkimuksia. He saivat selville, että noin viisi prosenttia eturauhasen syövistä tulee miehille, joiden suvussa on vahva alttius sairastua.

”Näissä suvuissa on lähes kaikissa sukupolvissa useita sairastuneita, ja heiltä löytyy ison riskin aiheuttavia geenimuutoksia. Muutokset tunnetaan kuitenkin vain osassa sukuja”, Schleutker kertoo.

Lisäksi on paljon perheitä, joissa on enemmän eturauhasen syöpää kuin väestössä keskimäärin mutta vähemmän kuin selkeissä syöpäsuvuissa.

”Tällaisten perheiden geeneissä on mahdollisesti useampia pienen riskin aiheuttavia variantteja. Yhdessä ne suurentavat riskiä ja selittävät noin kolmasosan periytyvyydestä.”

Mikä tekee syövästä äkäisen?

Johanna Schleutkerin johtama tutkimusryhmä tutkii nyt erityisesti muutamaa geeniä. Heidän tuloksensa voivat auttaa 5–10 prosenttia eturauhassyöpään sairastuneista.

”Olemme tunnistaneet alustavasti muutaman geenin, joiden muutokset näyttävät liittyvän nimenomaan aggressiiviseen tautiin.”

Tutkijat selvittävät nyt laboratoriossa, kuinka tietyt geenit käyttäytyvät syöpäkudoksessa ja terveessä kudoksessa. Erityisesti heitä kiinnostaa se, muuttavatko nämä geenit syövän aggressiiviseksi.

”Teemme kovasti töitä ja tiedämme toivottavasti enemmän vuoden parin sisällä. Tutkimus näyttää lupaavalta”, Schleutker kertoo.

Todennäköisesti aggressiivisen syövän kehittyminen liittyy geenien koodaamiin proteiineihin ja geenien ilmentymistä sääteleviin tekijöihin. Sääteleviä tekijöitä voivat olla esimerkiksi erilaiset molekyylikompleksit tai toisten geenien koodaamat geenituotteet. Siksi on tärkeää ymmärtää, millä reiteillä eri riskigeenit vaikuttavat.

Geenipatteri ja yksilölliset seulonnat

Aggressiivinen eturauhassyöpä pitäisi osata ennustaa jo diagnoosihetkellä, mutta se ei ole mahdollista pelkän PSA-mittauksen avulla. Siksi myöskään väestötason PSA-seulontojen tekeminen ei auta, koska PSA-arvo ei kerro yksioikoisesti syövästä.

Jos geenipatteri olisi tiedossa, seulonnat ja tiheämmän seurannan voisi kohdistaa tietyille miehille. Se olisi järkevää.

Johanna Schleutkerin katse on kuitenkin vielä kauempana:

”Toivon, että nämä tiedonmuruset auttavat lääkekehittelyyn asti.”

Teksti: Emmi Oksanen
Kuva: Vesa-Matti Väärä

Professori Johanna Schleutkerin tutkimusryhmä sai vuonna 2016 Syöpäsäätiöltä 100 000 euron apurahan tutkimukseensa Perinnölliset geenimutaatiot aggressiivisessa eturauhassyövässä.

Eturauhasen syöpään menehtyy edelleen yhä noin 850 miestä vuodessa.  Lisäksi syövän hoidot jättävät usein ikävät jälkensä miehen elämään. Syöpäsäätiön Pelasta miehet! -keräyksellä tuetaan suomalaista eturauhassyöpätutkimusta. Lahjoita nyt >>>