Lastenlääkäri etsii vastauksia hankaliin kysymyksiin

Lastenlääkäri ja syöpätutkija Laura Madanat-Harjuoja tutkii lasten syöpien periytyvyyttä. Käytännön työ lastenlääkärinä on ohjannut tutkimusta potilaiden kannalta olennaisten kysymysten äärelle.

Kun Madanat-Harjuoja työskenteli lääkärinä lasten syöpäosastolla, kysyivät vanhemmat usein hankalia kysymyksiä. Oliko mahdollisesti perheen tai suvun muilla syöpätapauksilla yhteyttä lapsen syöpään. Oliko jotain, mille heidän lapsensa olisi voinut altistua  ja mikä olisi voinut aiheuttaa lapsen syövän. Madanat-Harjuoja huomasi, että lääkäreillä ei useinkaan ollut vastauksia vanhempien kysymyksiin. Lapsuusiän syövän syitä tunnetaan edelleen huonosti.

Nuoruuden syöpähoidot jättävät jäljen 

Nykytiedon valossa vain noin 5-10 prosenttia lapsuusiän syövistä selittyy periytyvällä syöpäalttiudella. Koska lasten syövät ilmenevät varhain ja altistuminen ympäristötekijöille on lyhytaikaista, perinnöllisillä tekijöillä voidaan olettaa olevan lapsuusiän syövässä suurempi rooli kuin aikuisiän syövässä.

Madanat-Harjuojan aiemmassa tutkimuksessa selvitettiin, voivatko lapsena ja nuorena saadut syöpähoidot aiheuttaa sairastuneen jälkeläisissä terveyshaittoja, kuten syöpää. Tutkimuksessa ei havaittu syöpähoitojen aiheuttavan jälkikasvulle kohonnutta syöpäriskiä.  Nuorena sairastetulla syövällä on kuitenkin seurauksia. Nuoruuden syövästä toipuneet saavat lapsia vähemmän kuin heidän sisaruksensa ja heidän lapsillaan on suurentunut riski syntyä ennenaikaisesti.

Tutkimuksen yhteydessä syntynyttä laajaa aineistoa Madanat-Harjuoja hyödyntää nyt alkaneessa lapsuusiän syövän perinnöllisyyttä selvittävässä hankkeessa.

Tavoitteena tunnistaa riskitekijät ja ehkäistä mahdollisimman moni syöpä

Madanat-Harjuoja yrittää tutkimuksessaan löytää kriteerit, joiden avulla sairastuneita voidaan ohjata jatkotutkimuksiin syövän perinnöllisyyden selvittämiseksi. Lisäksi arvioidaan lapsuudessa syövän sairastaneiden riskiä sairastua toiseen syöpään ja heidän sukulaistensa syöpäriskiä.

Tutkimus pyrkii varmistamaan, että jatkossa periytyvää syöpäalttiutta kantavat pääsevät jouhevasti jatkotutkimuksiin perinnöllisyyslääketieteen yksikköön. Tavoitteena on, että syövälle altistavat geenivirheet huomataan ja myös perheenjäsenet pääsevät säännölliseen seurantaan ja ennaltaehkäisyn piiriin. Mahdolliset lähisukulaisten syövät voidaan näin ehkäistä tai tunnistaa ajoissa.

Tutkimuksessa selvitetään kattavasti niiden henkilöiden perimää, joilla on viitteitä perinnöllisestä syöpäalttiudesta.

Tällaisia viitteitä voivat olla epätyypillinen syöpä epätyypillisessä iässä, samassa perheessä useampi varhaisella iällä syöpään sairastunut, jokin synnynnäinen epämuodostuma tai enemmän kuin yksi syöpä samalla henkilöllä.

”Tämänkaltainen geneettinen tutkimus voi auttaa tunnistamaan uusia syövälle altistavia geenejä. Se auttaa ymmärtämään paremmin syövän syntyyn vaikuttavia solutason tapahtumia ja voi auttaa kehittämään syövän täsmähoitoa”, kertoo Madanat-Harjuoja tavoitteista.

Eristäytyneisyys ja nälkävuodet näkyvät suomalaisten perimässä

Tutkimus toteutetaan yhteistyössä Harvardin yliopiston kanssa. Tavoitteena kansainvälisessä yhteistyössä on yhdistää voimat harvinaisissa lasten syöpäsairauksissa. Suomessa yhteistyötä tehdään Syöpärekisterin, yliopistosairaaloiden ja Suomen molekyylilääketieteen instituutin FIMMin kanssa. Tutkimuksessa yhdistetään suomalaista väestöpohjaista rekisteritietoa, sairauskertomuksista saatavaa kliinistä tietoa sekä potilaiden näytteistä saatavaa tietoa perimästä.

Suomalainen perimä on otollista harvinaisten perinnöllisten syöpäsairauksien tutkimiseen. ”Pieni perustajaväestö, vuosien eristäytyminen, nälkävuosien tuomat lukuisat väestöpullonkaulat, vähäinen maahanmuutto ja harvaanasutussa maassa muodostuneet eristäytyneet yhdyskunnat ovat johtaneet siihen, että suomalaisilla on varsin uniikki, homogeeninen ja muista eurooppalaisista poikkeava perimä”, kertoo Madanat-Harjuoja.

Tämänkaltainen geneettinen tutkimus on mahdollista hyvien rekisteritietojen ja kirkonkirjojen avulla. Ne auttavat sukulaisten tunnistamisessa ja kattavien sukupuiden piirtämisessä aina 1800-luvun alkupuolelle. Vastaavanlainen tutkimus Suomessa on johtanut aikaisemmin uusien syöpäalttiusgeenien löytymiseen, esimerkiksi suolistosyövän kohdalla, kertoo Madanat-Harjuoja.

Tutkija kiittelee suomalaisia: ”Olemme Suomessa onnekkaassa asemassa siinä, että valtaosa suomalaisista suhtautuu myönteisesti lääketieteelliseen tutkimukseen ja perheet lähtevät mielellään mukaan tutkimuksiin. Ilman perheiden myönteistä suhtautumista tämänkaltaisen tutkimuksen tekeminen olisi mahdotonta.”

Lastenhematologian ja onkologian dosentti, LT, Laura Madanat-Harjuoja sai vuonna 2019 Syöpäsäätiöltä 50 000 euron apurahan tutkimukseensa lapsuusiän syövän perinnöllisyydestä.

Teksti: Kaija Laitinen

Kuva: Laura Madanat-Harjuoja

 

 

 

 

 

 

 

 

 

Paytrail käyttöehdot